折耳猫的遗传性骨骼病称为「软骨骨质化发育异常」。中山宠物医院调查发现这种遗传病的原因是由于让两只皆为折耳的猫交配而造成。他认为只要让折耳猫跟没有折耳的猫交配便可避免生出有遗传病的小猫。折耳猫的耳朵之所以向前弯折是由一个显性基因的突变所导致。
一、骨骼遗传病：
猫咪有口难言，即使出现病痛也无法要求就医，因此身为折耳猫的家长一定需要了解相关知识，平时多加留意。 千万不要以为折耳猫的坐姿犹如人一样便十分可爱，其实是由于它们的后肢僵硬，或屈曲时痛楚而造成，一旦出现需要引起警惕。已发病的猫咪，初期会表现得不爱活动，其后行动会出现障碍，明显征状包括：
1.趾甲生长异常，肉垫会较正常猫咪的厚；折耳猫的前肢也会出现类似症状，但情度较后肢轻，会习惯性的抬脚。
2.尾巴粗短、僵硬及不能屈曲，有些病猫的尾巴是不能摆动的；后肢过短，有不寻常的弯曲、增生物或肿块。
3.四肢关节肿胀，脚趾也因关节肿大而畸形；后脚掌异常肥厚，若细心观察，当猫咪坐直时，后脚掌的枕肉是触不到地面。
二、骨骼遗传病的养护：折耳猫除了遗传性骨骼病外，还有以下疾病常见于它们身上：
1.体质较弱：曾有病例，猫咪的体形及体重只有正常猫的三份之二，更曾感染猫瘟、皮肤病、过敏等毛病。
2.心脏病：心肌肥大症也是常见于折耳猫身上，不过一般是很难发现，直到出现病征时，已有生命危险，猫咪需要控制饮食。
3.呼吸系统毛病：骨骼病变的基因除影响手脚的骨骼外，亦会影响身体其它部份软骨组织发育异常。较常见的是呼吸管道收窄引起呼吸不畅顺，严重者需施以外科手术来扩阔呼吸管道。此外会有喷鼻血的问题，不过成因暂时未明和未有方法医治。